¿La forma de mi cara muestra que tengo un trastorno genético?

Los padres que sospechan que su hijo puede tener un trastorno genético tienen una nueva herramienta en el arsenal de diagnóstico de su médico. Un médico británico ha mejorado una vieja práctica de examinar el rostro de una persona para buscar rasgos que provengan de trastornos genéticos.

Es cierto. La forma de tu rostro, junto con ciertas características faciales, puede ser una señal de que padeces un trastorno genético. Se han diagnosticado hasta 17.000 trastornos genéticos [source: Deccan Herald]. Alrededor de 700 de estos trastornos diagnosticados muestran características faciales anormales. [source: Daily Mail]. Un ejemplo clásico es el trastorno genético del síndrome de Down. Esta condición ocurre cuando los niños heredan una copia adicional del cromosoma 21, lo que les da 47 cromosomas, en lugar de los 46 habituales. Los médicos pueden diagnosticar fácilmente el síndrome de Down debido a las características faciales y craneales únicas asociadas con él. Pero, ¿qué pasa con los trastornos más raros?

El Dr. Peter Hammond creó un programa de computadora para facilitar el diagnóstico de algunos de estos raros trastornos. El programa brinda un diagnóstico preciso, que puede ayudar a los padres a tomar mejores decisiones sobre el tratamiento y el asesoramiento genético para su hijo.

El Dr. Hammond pasó los últimos siete años viajando por el mundo recolectando imágenes de personas con trastornos genéticos e ingresándolas en una base de datos que compiló. El programa toma fotografías de niños que comparten un trastorno genético, generalmente una serie de 30 a 50, y crea una imagen compuesta tridimensional para ese trastorno. Cuando un médico se encuentra con un presunto trastorno genético que lo tiene perplejo, puede introducir una foto de su paciente en la base de datos de Hammond. El programa examina los rasgos faciales, como la distancia entre los ojos y el ancho de la nariz, y compara los rasgos que se encuentran en la imagen del paciente con los de los compuestos y presenta posibles diagnósticos. Como control, Hammond también introdujo en su base de datos imágenes de niños sin un trastorno genético, creando un compuesto de un niño «normal».

Para 30 de los 700 trastornos faciales característicos, el programa de Hammond ofrece una precisión de alrededor del 90 por ciento en el diagnóstico. Estas son generalmente las condiciones más fácilmente reconocibles, como el síndrome de Williams. Las personas que padecen este trastorno genético tienen la nariz y la boca cortas y respingonas, además de una mandíbula pequeña y una frente grande.

El síndrome de Williams es bastante raro: algunos estudios dicen que ocurre en uno de cada 7500 nacimientos, mientras que otros dicen que es uno de cada 10 000 nacimientos [source: OMIM]. Pero otros trastornos genéticos son aún más raros. Para un médico que se enfrenta a una condición desconcertante que nunca antes había experimentado, el programa de Hammond ofrece la oportunidad de reducir el campo. Determinar qué genes están asociados con los posibles diagnósticos reduce la cantidad de pruebas necesarias para identificar el trastorno. Esto puede ser importante para los padres preocupados que quieren saber de qué sufre su hijo, ya que las pruebas genéticas pueden costar cientos o miles de dólares cada una. [source: Science Direct].

La base de datos de Hammond ya ha descubierto una nueva característica en los autistas que se puede utilizar para diagnosticar el trastorno del espectro autista. El programa encontró un efecto «desequilibrado» en las personas autistas, el resultado de que un lado del cerebro era más grande que el otro lado. El inventor y médico dice que planea perfeccionar aún más su base de datos para poder incluir factores como la raza y el género. [source: BBC].

Si bien su trabajo definitivamente está avanzando en el campo del diagnóstico médico de los trastornos genéticos, Hammond en realidad está construyendo sobre una base antigua. Siga leyendo para conocer dismorfologíael estudio de las características físicas para el diagnóstico de trastornos, así como el asesoramiento genético.